增强面向人民生命健康意识，加强临床问题交叉基础研究。应永利集团专家学者的邀请，6月10日，河南省人民医院刘红彦教授、主任医师做客HU-BBS（总第41期、2021年第9期）。在生命科学学院B201学术报告厅，刘红彦教授围绕“出生缺陷的遗传学基础与精准预防”话题，与永利集团生物学、医学、药学、材料学等跨学科领域专家学者40余人进行深入研讨。淮河医院、一附院妇产科临床研究专家和相关学科专业硕博研究生通过腾讯会议收看并参与交流。

午间11点30分，HU-BBS准时上线。刘红彦教授从当前学界临床研究重点、团队主要研究工作、临床难点问题、下一步研究思路和计划四个方面作简洁学术报告。她向大家介绍了临床研究常见的出生缺陷类型、覆盖人群比例、诊治难点、预防措施、研究意义等，并强调出生缺陷已成为公共卫生问题，具有高发生率、高致残率的特点，需要建立从个体到群体的防控机制。

随后，刘红彦教授讲述了她所带领团队近年的研究进展及研究成果。创建了裂手足、并指、多指、脊髓小脑共济失调、肌张力障碍、腓骨肌萎缩、家族性血小板减少症、球形红细胞症等40余种罕见病精准诊断体系；创建了一种改进的非整倍体无创产前筛查技术，能特异的检出常见染色体三体异常及性染色体异常，筛查技术简单、省时、成本低；创建了抑制野生型多重PCR肿瘤驱动基因检测技术，探针浓度为引物浓度10倍时可观察到突变等位基因读数增加了2倍左右，突变等位基因检出率和提供的标准DNA突变频率具有高度的一致性，该技术无创、省时、成本低、操作简单；创建了基于STR胚胎移植前遗传学诊断技术，属于核心序列拷贝数变异，基因组分布每0.7 Mb一个，约8000个，该技术直观、快速、廉价，已在临床应用于腓骨肌萎缩、先天性牙缺失、假肥大型肌营养不良、遗传性多囊肾等疾病；创建了智力障碍多基因诊断试剂盒，已收集智力障碍家系300余家，致病基因诊断率达57.8%，发现了40余种导致智力障碍发生的新致病突变；完成了上百种过千例基因诊断应用，实现了基因诊断的转化应用；完成了上百种过千例孟德尔病的基因诊断和产前诊断，积累了大量有临床应用价值的致病突变数据资料；等等。作为一个常年坐诊的医生，刘红彦教授不但医德高尚、医术精湛，而且基础研究成果丰硕，其专业精神和大医情怀深深感染着现场每一位专家学者。

针对临床中遇到的误诊、漏诊并分析了其中的原因，刘红彦教授认为主要有：临床遗传咨询医师队伍不足，层次参差不齐；大多数遗传咨询工作是由临床的妇产科医师担任，部分缺乏相应的医学遗传学背景教育； 分子检测人员是由分子生物学硕、博士担任，大部分不具备医学教育背景；临床医师与实验室检测人员不能有效衔接。

刘红彦教授表示，前不久国家研究通过生育三胎的政策，而在门诊中遇到罕见病越来越多，临床问题研究中经常遇到瓶颈问题。为此，她向现场的多学科专家学者抛出了橄榄枝和合作邀请，欢迎大家共同面向人民生命健康，以临床问题为靶点，充分利用综合性大学多学科基础研究优势，让基础研究有靶可寻，联合攻克生殖医学、医学遗传学重大疑难问题，为健康宝宝的出生提供强有力的医学科技保障。

互动环节，基础3044am永利集团3044noc季少平教授、郭向前教授、王耀辉博士、王泽坤博士，生命科学学院王来博士、张表博士，药学院庞晓斌教授，化学化工学院陈丹云教授，棉花生物学国家重点实验室李结平博士，纳米材料工程研究中心邹雪艳博士等就出生缺陷转录组学、临床应用报批、发病机制、缺陷筛选、疾病靶向治疗、试剂盒开发等问题进行了深入的交流，现场气氛热烈。部分专家学者就生物信息学、动物模型、临床资源共享合作等方面初步达成合作意向。

午茶会开始前，刘红彦教授先后考察了纳米材料工程研究中心、医学生物信息学研究所，与生命科学学院安国勇教授和河南省肿瘤分子诊断与精准医疗工程技术研究中心郭向前教授就科研合作进行咨询与协商。

刘红彦，女，医学博士，主任医师、教授，硕士生导师。河南省人民医院遗传所副所长、中华医学会医学遗传分会青年委员、中国医师学会遗传医师分会委员、河南医学会医学遗传分会副主委、河南省抗癌协会肿瘤遗传分会副主委、中华医学遗传学杂志编委；研究重点为染色体异常和单基因遗传疾病的快速诊断，染色体异常和单基因遗传疾病的非侵入性产前诊断，多发畸形发生的分子细胞学研究，家族遗传病基因诊断及防治研究；专注于胎儿出生缺陷的产前诊断及预后评估，孕中晚期胎儿并发症的诊断及宫内干预，母胎医学尤其是胎儿医学领域的研究。规范开展了我国人群相对多见、危害重、社会关注度高的40多种罕见病的临床诊疗新技术并制定临床诊疗规范，发表SCI论文30余篇，近五年获河南省科学技术进步二等奖2项，国家发明专利3项。